21三体综合征,也称为唐氏综合征,是一种常见的染色体异常病症,其特征是患者携带有三条21号染色体,而正常人只有两条。这种染色体异常通常是由于母亲卵子或父亲精子在生殖细胞分裂过程中发生异常,导致患者在出生时就带有额外的21号染色体。
21三体综合征会导致智力发育迟缓、生长迟缓、面部畸形、先天性心脏病等一系列身体和智力方面的问题。由于其发病率相对较高,对于高龄孕妇或存在其他风险因素的孕妇,通常会建议进行产前筛查或基因检测,以尽早发现并处理潜在的遗传疾病。
21三体综合征是指人体第21对染色体三体化(即多出一条21号染色体),导致身体发育异常的一种染色体疾病,也是唯一一种不遵循孟德尔遗传规律的染色体异常疾病。正常人体细胞中,每个细胞核内应该只有两条21号染色体,因此21三体综合征的正常范围应该是0。在常规的产前筛查中,21三体综合征的风险值高于1:270被认为是高风险,需要进行进一步的诊断和检查来确认是否存在此病。
不是,21三体综合征和唐氏综合症是两种不同的染色体疾病。21三体综合征是指人体第21对染色体三体化(即多出一条21号染色体),导致身体发育异常的一种染色体疾病,主要表现为智力和身体发育迟缓、面部特征异常等。而唐氏综合症则是由第21对染色体的三体化(多出一条21号染色体)引起的一种遗传疾病,主要表现为智力和身体发育迟缓、面部特征异常、内脏畸形等。虽然两者都与21号染色体有关,但是疾病的表现和严重程度不同。
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